新生儿筛查

新生儿遗传代谢病筛查

一、产物引见

    新生儿遗传性代谢病( inborn error of metabolism,IEM)指的是果 保持机体一般代谢所必须 的某些由多肽和(或)卵白构成的酶、受体、载体及膜泵生物分解发作遗传缺点而致使的疾病。触及氨基酸、有机酸、脂 肪酸、尿素轮回、碳水化合物、类固醇等多种物资的代谢非常。其种类繁多,固然其单一病种抱病率较低,但整体发病率较下,对人口素质、家庭 以致社会的生长组成了极大的要挟。

二、检测疾病—37种病种

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三、技术优势

1.快速:2-3min钟完成对一个样本的检测;

2.下通量:天天可检测400-500个标本;

3.下选择性:可对40种遗传代谢物停止筛查;

4.疾病谱广:同时检测氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢物;

四、适用人群

    新生儿:诞生后3-7天内,最长3个月内。

五、标本采集及运输要求

1.样本范例

    新生儿足跟血(诞生后 3-7 天内采集)。

2.样本采集步调

(1)血片采集职员洗濯双手并佩带无菌、无滑石粉的手套。

(2)推拿或热敷新生儿足跟,并用75%酒精消毒。

(3)待酒精完整挥发后,运用一次性采血针刺足跟内侧或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴血 ,从第2滴血最先取样。

(4)将滤纸片打仗血滴,切勿触及足跟皮肤,使血液天然渗出至滤纸后头,制止反复滴血,最少采集3 个血斑。

(5)手持消毒干棉球沉压采血部位止血。

(6)将血片悬空仄置,天然晾干呈深褐色,制止阳光及紫外线照耀、烘烤、挥发性化学物质等净化。

(7)实时将搜检及格的滤纸干血片置于密封袋内,密闭生存正在2~8℃冰箱中,有条件者可0℃以下生存 。

3.样本运输

    一个滤纸干血斑标本放一个密封袋,发起2-8℃送检生存,无条件者可常温运输(注:送检前需 生存正在2-8℃,最好-20℃生存),5天内抵达。

4.讲演周期:7个工作日

六、效劳流程

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效劳电话:400-822-6896

 

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