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耳聋基因筛查

遗传性耳聋基因筛查

一、产物引见

    遗传性耳聋基因是指因为基因和染色体非常致使的耳聋,这类疾病是由怙恃的遗传物质发作改动并传给子女引发的,是影响人类康健和形成人类残疾的常见疾病, 耳聋基因检测接纳的是SNP检测平台的MassARRAY体系,MassARRAY接纳的手艺是基质辅佐激光解吸电离航行工夫量谱,此手艺具有灵敏度下、准确性好、下通量、 灵活性高档的特性。

二、技术优势

1.灵敏度下

    智能光栅激光定位手艺收集量谱,可区分巨细差异3Daltons的份子;只需最低2~2.5ng的DNA样本,就能分型。

2.准确性好

    回响反映系统为非杂交依赖性,不存在潜伏的杂交错配滋扰,回响反映皆正在同一个孔内停止,制止样品转移而失足。

3.下通量

    12小时完成2*384样本,多个SNP位点的检测。

4.性价比下

    用度相对低,无需荧光符号,仅需分解一般引物。

5.灵活性下

    多种检测套餐能够正在统一块384孔板停止,实行前提皆雷同。

三、适用人群

    一切人群,稀奇合适以下人群:

1.新生儿;

2.种种不明缘由的先天性或后天性耳聋患者;

3.婚前、孕前、产前人群;

4.听力一般然则有耳聋家属遗传史的人群;

四、标本采集及运输要求

1.标本范例

    新生儿足跟血/新生儿脐带血(适用于新生儿)。

    手指末尾轮回血(适用于一切人群)。

2.标本数目

    最少3个血斑(每一个血斑直径必需大于8毫米)。

3.标本采集步调

(1)新生儿足跟血采集要领

a)血片采集职员洗濯双手并佩带无菌、无滑石粉的手套。

b)推拿或热敷新生儿足跟,并用75%酒精消毒。待酒精完整挥发后,运用一次性采血针刺足跟内侧或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴血,从第2滴血最先取样。

c)将滤纸片血圈中央打仗血滴,切勿触及足跟皮肤,使血液天然渗出至滤纸后头,制止反复滴血,最少采集3个血斑。

d)手持消毒干棉球沉压采血部位止血。

e)将血片悬空仄置,天然晾干呈深褐色,制止阳光及紫外线照耀、烘烤、挥发性化学物质等净化。

f)实时将搜检及格的滤纸干血片置于密封袋内,密闭生存正在2~8℃ 冰箱中,有条件者可0℃以下生存。

(2)新生儿脐带血采集要领

a)挑选胎盘脐带上脐静脉血对照充盈处用75%的酒精消毒。

b)运用空针眼胎盘偏向穿刺,如图1,吸收约0.15ml的脐静脉血,离别滴正在干血片圆圈中,每一个血圈约需0.05ml的血液。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

c)将滴好血液样本的采血卡放正在清洁、透风的中央,制止阳光直射,天然晾干成深褐色,完整枯燥之前不克不及堆叠安排。

d)将搜检好枯燥的干血片放回枯燥的密封袋中,生存正在2-8℃的冰箱中。

(3)手指末尾轮回血采集要领

a)用手指推拿采血部位,使中指大概无名指指尖天然充血,推拿或热敷新生儿足跟,并用75%酒精消毒。

b)待酒精挥发枯燥后,用左手拇指和食指流动采血部位,右手刺针消毒部位,自指尖敏捷刺入2-3mm,立刻出针,让血液天然流出。

c)将用干棉球拭去第1滴血,从第2滴血最先取样,使血液天然渗出至滤纸后头,制止反复滴血,最少采集3个血斑。

d)采血完成后用消毒棉球压住伤口便可。

e)血片悬空仄置,天然晾干呈深褐色,制止阳光及紫外线照耀、烘 烤、挥发性化学物质等净化。

f)实时将搜检及格的滤纸干血片置于密封袋内,密闭生存正在2~8℃冰箱中。

(4)标本运输

    一个滤纸干血斑标本放一个密封袋,2-8℃生存。

五、效劳流程

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六、讲演工夫:

    10个工作日

效劳电话:400-822-6896

 

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